Al Gemelli un libro su la malattia di Huntington

Seimila i malati in Italia e 18.000 le persone a rischio. Questi i numeri che descrivono solo in parte una malattia neurodegenerativa come la malattia di Huntington. Una malattia per cui non esiste ancora una cura, ma su cui i ricercatori di tutto il mondo, e in particolar modo in Italia, dagli inizi degli Anni 80, non si arrendono e danno vita a un lavoro contro il tempo per arrivare a un risultato scientificamente definitivo e dare speranza ai pazienti e alle loro famiglie. Nella cronaca si affollano le storie che raccontano il profondo divario che in alcuni casi si crea tra medici e pazienti. Quello che si e” verificato intorno a questa terribile malattia e”, invece, la storia di un”alleanza tra medici, ricercatori e famiglie dei malati, come testimoniato dal libro ”Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza”, edito da Mondadori, che sara” presentato oggi, 24 gennaio, nella hall del Policlinico universitario Agostino Gemelli di Roma alle 16. Il libro e” il resoconto dell”esperienza di ricerca iniziata nei primi anni Ottanta ad opera di due ricercatrici del Cnr, Gioia Jacopini e Marina Frontali, che diedero vita a un modo diverso di fare ricerca, fortemente sul campo e che, grazie alla disponibilita” delle famiglie dei malati, ha portato allo sviluppo di un modello di collaborazione unico e straordinario. Il libro nasce da un”iniziativa congiunta dell”Associazione italiana Corea di Huntington Roma onlus (Aich Roma) e del Policlinico Gemelli, con il supporto di BioRep societa” del Gruppo Sapio e service provider e banca biologica di riferimento a livello internazionale per diversi progetti di ricerca sulla Corea di Huntington.

“Dalla ricerca epidemiologica alla nascita di Aich Roma, all”attivazione dell”ambulatorio presso il Policlinico Gemelli, all”avvio del protocollo di accesso al test genetico per la malattia di Huntington, all”analisi dei problemi affrontati e dei risultati ottenuti, il libro- spiega Gioia Jacopini, una dei fondatori di Aich Roma onlus- ripercorrera” un periodo di circa trent”anni ricco di scoperte scientifiche e innovazioni tecnologiche”. Importanti contributi al volume sono venuti: dalla dottoressa Anna Rita Bentivoglio, neurologa, storica figura responsabile dell”Ambulatorio al Gemelli; dalle neurologhe Maria Spadaro e Silvia Romano la cui attivita”, come volontarie presso la sede messa a disposizione da Aich Roma, ha prodotto dati clinici di sorprendente entita”; dalla pneumologa Laura Torrelli, collaboratrice principale dell”indagine epidemiologica; dall”assistente sociale Carolina Casciani, protagonista di molte delle visite domiciliari; dalla dottoressa Francesca Rosati, presidente di Aich Roma onlus, che ha dato voce all”esperienza dal punto di vista delle famiglie con malattia di Huntington. “L”ambulatorio dedicato alla Malattia di Huntington- spiega Anna Rita Bentivoglio, responsabile dell”Uos Disturbi del movimento dell”Area Neuroscienze del Policlinico universitario Agostino Gemelli- e” nato alla fine degli anni Ottanta, un luogo dove s”incontravano un malato, la sua famiglia, lo psicologo dell”associazione, il neurologo competente (designato ”regista” del percorso di diagnosi e cura della malattia) e diverse altre figure sanitarie, che potessero offrire aiuto alle tante dimensioni della malattia. Oggi l”ambulatorio e” cresciuto nei numeri, e” settimanale, e accoglie almeno sette-otto (spesso fino a dieci e piu”) pazienti ogni settimana. Oggi il nostro e” solo uno dei diversi ambulatori dedicati alla malattia di Huntington nel nostro Paese”.

“Ci piace pensare in grande- afferma Bentivoglio- e pensare che nel futuro dovremo trovare risorse per arrivare a un”organizzazione di una rete territoriale di centri esperti nella cura dei disturbi del movimento e in particolare della malattia di Huntington organizzata come un modello tipo centro-satelliti. Tale modello dovrebbe prevedere una struttura centrale, con competenze cliniche e neurologiche, quale il centro primario di afferenza (formula la diagnosi, effettua le valutazioni ecc.) collegato a una rete di altre strutture di riferimento in grado di fornire risposte adeguate alle diverse, prevedibili esigenze non solo del paziente ma dell”intero nucleo familiare: dalla terapia riabilitativa, alla residenza temporanea, alla lungodegenza per il malato e al counseling psicologico e consulenza genetica per i figli a rischio. In tempi non lontani ci auguriamo di trovare terapie mirate per la Malattia di Huntington che cambino in modo radicale le necessita” e la prassi e che rendano ”antico” tutto quanto abbiamo messo in piedi fino a oggi”. “Oggi il progresso della scienza e” sempre piu” strettamente connesso alla possibilita” e alla capacita” degli scienziati di collaborare, condividendo informazioni, strumenti, risultati e obiettivi- sottolinea Maurizio Colombo, presidente di BioRep e vicepresidente del gruppo Sapio- Da piu” di 10 anni, siamo impegnati a offrire servizi che possano contribuire in modo concreto a convogliare gli sforzi dei ricercatori massimizzandoli, oltre che a mettere in sinergia le diverse competenze per raggiungere l”obiettivo comune. Siamo quindi orgogliosi di essere al fianco di Aich Roma onlus e di supportare scienziati e ricercatori nel lavoro quotidiano per sviluppare nuove terapie e per poter presto trovare una cura per questa malattia”.