Atrofia muscolare spinale, sperimentazione su due molecole al Gemelli

Italia protagonista della sperimentazione clinica internazionale di due farmaci per l’atrofia muscolare spinale (Sma). Entrambe le sperimentazioni utilizzano molecole che agiscono a livello genetico modificando la mutazione alla base della malattia, aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni e dei conseguenti segni clinici. «Finalmente dopo tanti anni di studi preclinici su modelli animali – dichiara Eugenio Mercuri, neuropsichiatra infantile del Policlinico Gemelli di Roma che è a capo del gruppo di ricerca italiano – si sta compiendo il grande salto di poter valutare l’efficacia di alcuni composti promettenti nei bambini e adulti affetti da SMA, seguendo dei rigorosi protocolli di ricerca». Per entrambi gli approcci gli studi su modelli animali hanno mostrato risultati molto promettenti. La prima delle due molecole (ISIS) ha già superato le prime fasi di non tossicità negli Usa ed è pronta per essere studiata in uno studio multicentrico internazionale, per valutarne l’efficacia nei bambini affetti dalla forma più grave (tipo I). Lo studio coinvolgerà gli Stati Uniti e l’Europa e in Italia verrà condotto al Policlinico Gemelli, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma e all’Ospedale Giannina Gaslini di Genova. Il secondo studio utilizza una molecola Roche e sarà il primo al mondo a testarla in bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale. L’Italia sarà coinvolta fin dalla prima fase dedicata ad esplorare la non tossicità del prodotto in una fascia di età molto ampia. Lo studio verrà condotto al Policlinico Gemelli, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma. Per sostenerne i costi e raccogliere fondi per la ricerca sabato 4 e domenica 5 ottobre Famiglie SMA sarà in più di 100 piazze con l’iniziativa «Un aquilone per un bambino». Inoltre, fino all’11 ottobre è possibile donare 2 euro tramite un sms da cellulare al 45501.